Článek v prestižním časopise Nature Genetics.

Odhalení distribuce a funkčního významu variability v počtu kopií genů u laboratorního potkana

V poslední době byla získana řada důkazů pro důležitou úlohu variability v počtu kopií genů (copy number variation – CNV) při regulaci fyziologických a patofyziologických fenotypů. Pomocí počítačových a experimentálních metod byla nalezena variabilita v CNV laboratorního potkana a byly zjištěny důležité funkční vlastnosti podobné strukturální variability DNA u lidí. Bylo nalezeno 113 ortologních CNV u potkana a lidí, z nichž 80 hraje důležitou úlohu v patogenezi lidských onemocnění. Distribuce CNV v genomu je nenáhodná, například na chromozomu 18 se nevyskytují žádné CNV ani jiné duplikace chromozomálních úseků, což je zřejmě způsobeno silnými selekčními mechanizmy odpovědnými za vznik a uchování CNV. Analýzou profilů genové exprese u rekombinantních inbredních kmenů byl odhalen funkční vztah mezi CNV a expresními lokusy kvantitativních znaků. Získané poznatky ukazují, že potkan přestavuje výborný model pro studium fenotypických efektů strukturální variability DNA ve vztahu ke komplexně podmíněným znakům a chorobám u lidí. V. Guryev, K. Saar, T. Adamovic, M. Verheul, S. A. A. C. van Heesch, S. Cook, M. Pravenec, T. Aitman, H. Jacob, J. D. Shull, N. Hubner, E. Cuppen: Distribution and functional impact of DNA copy number variation in the rat, Nature Genetics 40:538-545, 2008, IF=25.556

Autor: pravenecbiomed.cas.cz
 

Článek v prestižním časopise Nature Genetics.
Review: Odhalení osteoglycinu (Ogn) jako genetické determinanty predisponující k hypertrofii levé komory srdeční u potkana, myši a lidí

Článek v prestižním časopise Nature Genetics.
Genetické mapování pomocí jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) a haplotypů u laboratorního potkana

Článek v prestižním časopise Nature Genetics.
Odhalení renální exprese Cd36 jako genetické determinanty krevního tlaku a rizikového faktoru vývinu hypertenze

Článek v prestižním časopise Nature Genetics
Studium molekulární podstaty závažné dědičné mitochondriální choroby - novorozenecké encefalo-kardiomyopatie.

Článek v časopise Obesity
Chemické deriváty dokosahexaenové kyseliny (DHA) v prevenci a léčbě obezity indukované vysokotukovou dietou u myší

Článek v časopise Diabetologia
n-3 mastné kyseliny a rosiglitazon mají aditivní efekty na syntézu glykogenu ve svalu u myší krmených vysokotukovou dietou

Článek v prestižním časopise Proceedings of National Academy of Sciences of the USA
Risperidon a ritanserin, ale ne haloperidol blokují vliv dizocilpinu v úloze aktivního alotetického vyhýbání se místu.

Článek v časopise FASEB
Exprese genu pro hydrofobní podjednotku c kontroluje množství savčí mitochondriální ATP syntázy in vivo.

Článek v prestižním časopise Oncogene.
Review. Současné poznatky o struktuře FOXO forkhead transkripčních faktorů a mechanismech jejich regulace.

Článek v časopise PLoS Computational Biology
Princip efektivního kódování poprvé potvrzen pro případ čichu

Článek v Neurobiology of Aging
Research article: Průkaz poruch cholinergní neurotransmise v časném stadiu rozvoje patologie u transgenního myšího modelu Alzheimerovy nemoci.

Článek v časopise American Journal of Physiology Endocrinology and Metabolism
Indukce termogeneze ve svalu vysokotukovou dietou u myší: asociace s odolností k obezitě.

Článek v časopise Journal of Pineal Research
Úloha prolinových zbytků ve struktuře a funkci lidského MT2 melatoninového receptoru.

Ocenění v projektu Česká hlava Mgr. Aleny Čížkové
Mgr. Alena Čížková z Oddělení bioenergetiky byla oceněna v projektu Česká hlava v kategorii "Doktorandus".

Ocenění Dr. Stuchlíka
Cena European Brain and Behaviour Society (EBBS 40th Anniversary Award)

Článek v prestižním časopise Gastroenterology
Práce přinesla důkaz existence cirkadiánních hodin v epitelu tlustého střeva laboratorního potkana.

Článek v prestižním časopise Genome Research
Odhalení přímé vazby mezi variabilitou v mitochondriálním genomu a rizikovými faktory diabetu 2. typu u konplastických kmenů

Článek v prestižním časopise PNAS.
Porušená hipokampální rytmogeneze u modelu temporální epilepsie.

Článek v časopise Journal of Biological Chemistry
N-terminální koncová smyčka i křídlo W2 forkhead domény transkripčního faktoru FOXO4 jsou důležité pro vazbu DNA.

Článek v Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics
Průkaz přetrvávající aktivace muskarinových M2 a M4 receptorů podtypově M1 selektivním agonistou xanomelinem.

Článek v Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics
Průkaz přímé aktivace nepreferenčních Gq/11 and Gs G-proteinů prostřednictvím muskarinového M2 receptoru.

Článek v Journal of Chromatography A
Studium posttranslačních neenzymatických modifikací kolagenu metodami CE–MS/MS, HPLC–MS/MS