Přestože mnozí rodiče mají problém umístit svou ratolest do mateřské školky a stále se mluví o přelidnění planety, neplodnost je jedním z hlavních problémů naší populace. Postihuje až 15 % dvojic, přičemž z poloviny případu jsou na vině muži. Jejich sterilita je často zapříčiněna poruchou molekulárních mechanismů během spermatogeneze, tvorby mužských pohlavních buněk – spermií. Jak k takovému defektu může dojít? Světlo do otázek okolo neplodnosti „silnějšího pohlaví“ nyní přináší práce badatelského týmu Ústavu molekulární genetiky (ÚMG) Akademie věd ČR.
Genetická informace je v jádrech lidských buněk nesena na 23 párech chromozómů, z nichž
22 párů jsou tzv. autozómy a jeden pár představují pohlavní chromozómy (u žen jsou to dva X
chromozómy, u mužů chromozómy X a Y). Na chromozómu Y se nachází gen odpovědný za vývoj varlat, a
tedy za normální vývoj mužských pohlavních znaků.
Během spermatogeneze dochází k dělení pohlavních buněk, tzv. meióze, která se od mitózy
(dělení tělních, tedy nepohlavních buněk) liší hlavně tím, že vznikající dceřiné buňky obsahují
poloviční množství chromozómů, to znamená jen jednu sadu nepárovaných 23 chromozómů. Během oplození
dojde ke splynutí pohlavních buněk, kdy se obnoví počet chromozómů na dvě párové sady.
Proces meiózy je velmi komplikovaný a je doprovázen dočasným umlčením většiny genů na
pohlavních chromozómech, ale i některých genů lokalizovaných na nepohlavních chromozómech
(autozómech). Biologický význam tohoto děje zvaného „meiotická inaktivace nepárovaného chromatinu“
není zatím zcela úplně objasněn.
Vědecký tým z ÚMG AV ČR pod vedením profesora Jiřího Forejta, který se dlouhodobě zabývá
spermatogenezí a jejími poruchami, popsal vliv inaktivace nespárovaných úseků autozómů na správný
průběh meiózy. „Ke studiu jsme použili křížence myších kmenů, které mají rozdílnou délku
nespárované oblasti jednoho autozomu a u kterých tento rozdíl koreluje se sterilitou samčích
potomků. Ukázalo se, že inaktivace části tohoto autozómu blokuje inaktivaci pohlavních chromozómů a
vede k narušení, a nakonec i k zastavení meiózy. Produkce spermií se zastaví, což má
samozřejmě za následek sterilitu samčích potomků,“ shrnuje závěry studie svého badatelského týmu
prof. Jiří Forejt.
Inaktivace meiotických chromozómů je považována za důležitý kontrolní mechanismus vývoje
spermií. Práce laboratoře profesora Forejta potvrzuje, že narušení tohoto mechanismu je jednou
z důležitých příčin mužské neplodnosti a významně přispívá k porozumění tohoto jevu,
který trápí řadu partnerských dvojic.
Více informací naleznete v publikaci:
Homolka D., Jansa P., Forejt J.:
Genetically enhanced asynapsis of autosomal chromatin promotes transcriptional dysregulation and
meiotic failure. Chromosoma 2012 Feb;121(1):91-104. Epub 2011 Oct 16.
Kontakt: Prof. Jiří Forejt, M.D., D.Sc., Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., tel:
241 062 257, e-mail:
jiri.forejt@img.cas.cz
,
http://www.img.cas.cz/public/skupiny/Forejt.html
Připravily: Ústav molekulární genetiky AV ČR a Odbor mediální komunikace Kanceláře AV ČR
4.5.2012
