Analýza vrozených i získaných odchylek v chromozomové výbavě člověka - cytogenetické vyšetření početních i strukturních změn chromozomů na prenatální i postnatální úrovni - je dnes jednou z nejrozšířenějších metod, a z historického hlediska také nejstarší, pro zjišťování početné řady dědičných a nádorových onemocnění, která jsou provázena změnami karyotypu.

Analysis of inherited and acquired deviations in human chromosomes - the`cytogenetic investigation of chromosome changes both in number and structure at pre-natal as well as post-natal levels - is nowadays one of the most frequently used methods (and from the historical point of view one of the oldest ones) for discovering numerous inherited and tumorous diseases, which are accompanied by changes of karyotype.