![Zahlavi](https://webarchiv.lib.cas.cz:443/wayback/20190604142302im_/http://www.avcr.cz/opencms/export/sites/avcr.cz/.content/galerie-obrazku/aktuality/2019/IMG.png_1987258066.png)
Genetikové z Akademie věd objevili dvě dosud nepopsané mutace
27. 05. 2019
Tým Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky AV ČR nově identifikoval dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázal, že způsobují mikrocefalii, tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.
DNA, deoxyribonukleová kyselina, je nositelkou genetické informace všech buněčných organismů. Každý den je přitom potřeba ji v buňkách „opravovat“, protože DNA se „opotřebovává“ volnými radikály, ionizujícím zářením a dalšími látkami, které ji narušují. K opravě těchto poškození používají buňky celou řadu mechanismů. Pokud tyto opravné dráhy neprobíhají správně, dochází k přečasnému stárnutí, může se rozvinout rakovina či neurologické onemocnění.
Vědci již dříve zjistili, že dědičné mutace v genech kódujících určité proteiny (konkrétně PNKP - polynukleotid kináza/fosfatáza nebo XRCC1) způsobují vývojové patologie charakterizované např. abnormálně malým objemem lebky, tzv. mikrocefalii, s brzkým nástupem záchvatů nebo neurodegenerativní onemocnění provázené problémy s pohybem.
Slibný nástroj
„Už ve studii v roce 2017, která byla publikována v časopise Nature, jsme rozpoznali, že takové mutace způsobují kromě jiného hromadění poškozené DNA v buňkách a vedou k poruchám pohybové koordinace,“ říká Hana Hanzlíková z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
„Naše současná práce dokazuje, že akumulace poškozené DNA a snížená aktivita enzymu PNKP doprovázená naopak zvýšenou aktivitou enzymu PARP vyvolává i onemocnění mikrocefalií. Kdybychom tuto zvýšenou aktivitu dokázali zastavit, získali bychom slibný terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku,“ dodává badatelka. Inhibitory enzymů PARP se přitom již nyní využívají k léčbě určitých typů rakovinných nádorů.
Více informací o výzkumu najdete zde.
Na titulním obrázku zobrazení mozku pacienta pomocí magnetické rezonance (vlevo) a sekvenační analýza heterozygotní mutace PNKP u pacienta a u jeho rodičů (vpravo)
Odkaz na publikace:
Ilona Kalasova & Hana Hanzlikova et al. Novel PNKP mutations causing defective DNA strand break repair and PARP1 hyperactivity in MCSZ. Neurology Genetics. 2019. Mar 25;5(2):e320.
Nicolas Hoch & Hana Hanzlikova et al. XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia. Nature. 2017. Jan 5;541(7635):87-91.
Připravila: Markéta Růžičková, Odbor mediální komunikace Kanceláře AV ČR ve spolupráci s Hanou Hanzlíkovou, Ústav molekulární genetiky AV ČR
Foto: Ústav molekulární genetiky AV ČR
Přečtěte si také
- Vědci zkoumají, jak léčit mikroprostředí rakovinných nádorů
- Na zvýšený příjem soli pomáhá šťáva z červené řepy. Vyrovnává krevní tlak
- Výsledky Akademické prémie: odvracení hladomorů i srážek s vesmírnými tělesy
- Česko na špičce Evropy? Pomoci má nová Inovační strategie
- Předsedkyně Akademie věd odhalila novou sochu DNA v Brně
- Nový směr výzkumu a vlastní tým? To všechno umožní akademické prémie Lumina
- Vědci z Ústavu biologie obratlovců popsali novou hybridní zónu parazitů myší
- Naděje pro léčbu alergií: Vědci zkoumají účinky miltefosinu v žírných buňkách
- Nové centrum EPIREC: Na léčbě epilepsie se v Motole podílejí vědci a inženýři
- Zasloužili se o českou vědu. Nyní je ocenila předsedkyně Akademie věd
Biologie a lékařské vědy
Vědecká pracoviště
- Biofyzikální ústav AV ČR
Biotechnologický ústav AV ČR
Fyziologický ústav AV ČR
Mikrobiologický ústav AV ČR
Ústav experimentální botaniky AV ČR
Ústav experimentální medicíny AV ČR
Ústav molekulární genetiky AV ČR
Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR
Cílem výzkumu je poznávání procesů v živých organismech, a to na úrovni molekul, buněk i organismů. Biofyzikální výzkum se zabývá studiem vztahu DNA – protein a vlivu faktorů životního prostředí na organismy. V oblasti molekulární genetiky a buněčné biologie jsou studovány zejména signální cesty pro spouštění reakcí a odezvy cílových genů na tyto signály; zvláštní pozornost je věnována studiu buněčných mechanismů imunitních odpovědí. Sledovány jsou rovněž genomy mikroorganismů a procesy směřující k moderním technologiím přípravy látek s definovanými biologickými účinky. V oblasti fyziologie a patofyziologie savců a člověka je výzkum zaměřen na kardiovaskulární fyziologii, neurovědy, fyziologii reprodukce a embryologii s cílem vytvořit teoretické základy preventivní medicíny. V oblasti experimentální botaniky se výzkum věnuje genetice, fyziologii a patofyziologii rostlin a moderní rostlinné biotechnologii. Sekce zahrnuje 8 vědeckých ústavů s přibližně 1930 zaměstnanci, z nichž je asi 690 vědeckých pracovníků s vysokoškolským vzděláním.