Ústav experimentální medicíny AV ČR, v. v. i.

Blokování degradace fosfatidylglycerolu u kvasinek defektních v remodelaci kardiolipinu vede k novému modelu buněčného fenotypu Barthova syndromu

 

Barthův syndrom je dědičná mitochondriální porucha charakterizovaná chybnou regulací syntézy lipidů. Molekulární podstata patologie není dobře známa. Vytvořili jsme nový kmen kvasinek, který se lépe přibližuje lidským buňkám Barthova syndromu. Ukázali jsme, že náš kmen má výraznější mitochondriální respirační defekty a vyšší počet abnormálních mitochondrií ve srovnání s kmenem kvasinek, který byl doposud používán jako model Barthova syndromu. Dále ukazujeme, že náladu stabilizující antikonvulzivum kyselina valproová má pozitivní vliv na složení lipidů i na funkci mitochondrií v kvasinkových modelech Barthova syndromu. Náš nově vytvořený kvasinkový model lidských buněk s Barthovým syndromem lépe napodobuje buněčný fenotyp pacientů s Barthovým syndromem než dříve používaný kmen. To zvýhodňuje nový model pro použití v budoucích studiích.

 

Článek vznikl ve spolupráci s kolegy z Ústavu biochemie a genetiky živočichů Slovenské Akademie věd a je dostupný ve formě Open Access.