Ústav experimentální medicíny AV ČR, v. v. i.

Publikováno 09. 11. 2022

V časopise Neuropharmacology (IF 5,273) uveřejnili novou studii autorského týmu z Oddělení neurochemie s názvem „The pathogenic N650K variant in the GluN1 subunit regulates the trafficking, conductance, and pharmacological properties of NMDA receptors“. Zmíněná studie vznikla ve spolupráci s vědci z Fyziologického ústavu AV ČR a Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR.

Za ÚEM AV ČR se na studii podíleli Mgr. Marharyta Kolcheva, Mgr. Marek Ladislav, Ph.D., Mgr. Jakub Netolický, Ing. Štěpán Kortus, Ph.D., Mgr. Kristýna Řeháková, Ph.D., Mgr. Barbora Hrčka Krausová, Ph.D., Mgr. Katarína Hemelíková, Ph.D., Mgr. Anna Misiachna, RNDr. Anna Kádková, Ph.D. a Mgr. Martin Horák, Ph.D. 

V rámci výzkumu se vědci zaměřili na funkční charakteristiku patogenní mutace N650K v GluN1 podjednotce NMDA receptoru. Tato mutace je u pacienta spojena s opožděným vývojem CNS a epileptickými záchvaty. Vědci zjistili, že mutace zvyšuje množství NMDA receptorů na povrchu neuronu a afinitu k agonistům glutamátu a glycinu. Mimoto také testovali potenciální vliv klinicky využívaných látek memantin a ketamin, které vykazovaly slibný neuroprotektivní účinek.

Výsledky studie tak předkládají detailní charakteristiku mutace N650K v GluN1 podjednotce NMDA receptoru potřebnou pro zvolení správného personalizovaného terapeutického přístupu v léčbě pacienta trpícího epilepsií a opožděným vývojem CNS. 

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0028390822003562