V naší laboratoři se detailně zabýváme výzkumem časového systému člověka, a to jak u zdravých dobrovolníků, tak i u pacientů s onemocněními, při kterých je narušen spánkový režim. Cílem studií je najít souvislosti mezi funkčním stavem časového systému a těmito onemocněními.
Pro určení funkčního stavu vnitřních hodin nejčastěji sbíráme vzorky slin v několikahodinových intervalech během celého dne.
Z nich pak určujeme hladiny melatoninu. Kromě slin odebíráme i vzorky ústní sliznice, z nichž stanovujeme hladiny exprese hodinových genů. Z načasování a celkového průběhu těchto rytmických ukazatelů jsme schopni určit různé parametry funkčního stavu časového systému. U zdravých jedinců můžeme například určit jejich chronotyp.
Stejnými metodami jako u zdravých jedinců je možné sledovat časový systém i u pacientů s různými onemocněními, při kterých je narušen spánkový režim. V našich studiích se zabýváme analýzou časového systému jak u dospělých pacientů (např. trpících bipolární poruchou, Alzheimerovou chorobou, hypersomnií), tak i u nemocných dětí (např. s ADHD, mukopolysacharidózou nebo se syndromem Smith Magenis).
Některé parametry časového systému člověka lze sledovat i v experimentech in vitro. Z kožních biopsií můžeme vypěstovat buněčné kultury. Do nich poté vložíme genetickou informaci, která nám umožní kontinuálně sledovat spínáni a vypínaní konkrétního hodinového genu a usuzovat tak na chod biologických hodin. Toto provádíme jak u pacientů, tak i u zdravých jedinců.
Rytmické spínaní a vypínání hodinového genu Bmal1 s přibližně denním cyklem měřené v buňkách z kožních biopsií dvou zdravých dobrovolníků. Tento rytmus u jedince znázorněného modrou barvou běží rychleji, tj. s kratší periodou, než u jedince znázorněného červeně.
